СТАТЬИ И ПУБЛИКАЦИИ

ОГЛАВЛЕНИЕ:

  1. ПРО неонатальный скрининг.Для будущих мам
  2. Питание кормящей мамы.

Анна Тажерова, врач-педиатр: 

ПРО неонатальный скрининг 

Для будущих мам.

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных детей на заболевания, которые связаны с дефектом хромосом. Они могут быть наследственными, а могут встречаться в семье впервые. Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов. Для предотвращения тяжелых последствий и даже смерти ребенка они требуют своевременной коррекции (диета, заместительная гормональная терапия). Выявление этих заболеваний сразу после рождения позволяют начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются.
В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний
• Галактоземия
• Фенилкетонурия
• Муковисцидоз
• Врожденный гипотиреоз
• Адреногенитальный синдром
Галактоземия
Галактоземия выявляется у 1 из 50 000 родившихся. Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека. В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы. Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления. У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета. Без лечения летальность на первом году жизни 75 %.
Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. Заболевание очень тяжелое и диета не приводит к полному излечению, но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия встречается у 1 из 6500 родившихся. Оно связано с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на органы ребенка. Это заболевание не смертельное, но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин в организме человека не синтезируется, поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению.
Муковисцидоз
Муковисцидоз встречается в России у каждого 5000 новорожденного, в странах Европы чаще – 1 случай заболевания на 2000-2500 родившихся. В результате мутаций различных генов происходит сгущение слизистых секретов желез внешней секреции (в кишечнике, в легких, в поджелудочной железе), и нарушается выведение этих секретов в полость внутренних органов и из организма. Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта.
Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза пациенту подбирается доза ферментных препаратов, которые разжижают слизь и делают его менее густой. Ферменты применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту. Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь. В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы – 40 лет, в США и Канаде 48 лет
Врожденный гипотиреоз
Это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме. С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, к необратимой умственной отсталости.
Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток. Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития. 
Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников встречается с частотой 1 на 15 000 — классическая форма и 1 на 1200 — неклассическая. При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников и увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов.
Это заболевание может протекать с потерей солей – если у ребенка нарушается выработка альдостерона — тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления. 
Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный, но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка.
Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток.
Где и как проводится неонатальный скрининг
Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Для анализа берется кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе, его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.), бланк помещают в чистый конверт и отправляют в региональный медико-генетический центр.
В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района, а врач-генетик сообщает о положительном результате Вашему участковому педиатру. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и более полного обследования ребенка.
Или, если консультация генетика затруднительна — у ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк и повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр. Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок все равно направляется, но уже после повторного положительного результата.
Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился. Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток) или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.
В коммерческих лабораториях существует дополнительный неонатальный скрининг. Нужно отметить, что неонатальный государственный скрининг и коммерческий пересекаются только в одном заболевании – фенилкетонурия. В остальном, они дополняют друг друга. Чтобы не писать про все 30 заболеваний, скажу, что их частота очень небольшая в человеческой популяции, но они тоже очень тяжелые в большинстве своем. Поэтому решение о коммерческом исследовании я прошу принимать родителей самостоятельно.


Анна Тажерова, врач-педиатр:

Питание кормящих мам. Мои рекомендации.



Я решила конспективно, тезисно написать про это самое меню.
Предлагаемое меню больше всего рассчитано на тех дам, которые родили совсем недавно (0-4 месяцев). Соответственно, если Ваше чадо старше, то и меню может быть пошире. Объясню общие принципы приготовления блюд. У каждой мамы есть свои пожелания и индивидуальны непереносимости, которые должны быть учитаны.
О принципах правильного питания написаны книги, можно писать ещё. В данном сообщении не преследую цель подробного представления теории и практики здоровой диеты для кормящей мамы. 
Сначала список продуктов. Это общий. Повторюсь, что существуют ещё личные пристрастия, неприятия, это всегда индивидуально.
1. Совсем нельзя включать в рацион простые углеводы. Это сахар, сладости, фрукты в свежем виде, сухофрукты (большинство сухофруктов на нашем рынке вымоченные в сиропе, в патоке), ПШЕНИЧНУЮ МУКУ. Внимание! Другую муку можно. Гречневая, овсяная, рисовая, кукурузная и т.д., существуют в наших магазинах. Из фруктов допустимо одно яблоко или груша в печеном виде. В честь Нового года можно взять и съесть один тушеный банан с корицей… и забыть про бананы.
2. Полностью из рациона должно быть исключено цельное молоко и сливки.
3. Исключаются продукты, содержащие дрожжи. Это, прежде всего, кефир, квас. Это сдоба, которая в принципе уже убрана из питания из-за содержания в ней пшеничной муки.
4. Ограничиваются продукты кисломолочного ряда до 250 мл в день. Это йогурт, творог, ряженка, простокваша, сливочное масло, сычужные сыры и т.д. ВНИМАНИЕ! Творог лучше есть в термообработке – сырники, запеканки.
5. Яйцо можно и нужно есть в составе блюд по одному каждый день или через день. Не забывайте, что есть ещё перепелиные яйца. Одно куриное эквивалентно трем перепелиным.
6. Мясо любое в термообработке. Напишу последовательность по мере убывания «полезности» мяса. Кролик, индейка, говядина, утка, курица, свинина и баранина. Мясо обязательно чередовать. Есть одно мясо два дня подряд не рекомендую. Способы приготовления: варить, запекать в духовке, гриль, тушить. Это последовательность по мере убывания «полезности» приготовления.
7. Овощи в термообработке. Много и разные. Кабачки, капуста цветная, брокколи, морковь, тыква, сельдерей, баклажаны без кожи, зеленый болгарский перец, фенхель, помидоры, репа, зеленая стручковая фасоль, чеснок, кукуруза, свекла. Не жаренные. Картошка на последнем месте, лучше всего печеная. Из свежих овощей можно пробовать салаты; корн, айсберг, фризе, руккола, укроп, кинза.
8. Крупы в термообработке, длительного приготовления, практически любые. Исключается манка и редко допускаем рис очищенный.
9. Для баловства можно есть соленые огурцы (не маринованные), соленые зеленые помидоры, моченые яблоки. Это для винегрета, например.
10. Ягоды лесные в термообработке, т.е. компоты. Можно добавлять бруснику при запекании мяса или в качестве соуса к мясу. Прекрасно зарекомендовала себя моченая брусника и клюква.
11. Рыба раз в неделю. Начинаем с белой, сейчас есть белая форель (речная, она же радужная). Помните: четверг - рыбный день? Это как то так.
12. Сметану и майонез в заправках меняем на оливковое масло (можно с базиликом) или на йогурт, на мацони.
13. Щавель, шпинат и петрушку не рекомендую.
14. Лук лучше серебристый, только в термообработке, и чеснок можно.

Теперь делюсь опытом проведения банкета для кормящих мам.
Я приведу примеры праздничных блюд. ЭТО НЕ ЗНАЧИТ, ЧТО НУЖНО ПРИГОТОВИТЬ ВСЕ И ВСЕ ЭТО ЗА ДЕНЬ СЪЕСТЬ.
1. Винегрет без горошка, с солеными огурцами, с заправкой из нерафинированного масла. Кстати, масла могут быть разные. Оливковое, подсолнечное, тыквенное, масло грецкого ореха, кунжутное, льняное.
2. Свекла с черносливом. На три свеклы пять черносливин, орехи лучше взять кедровые, горсть.
3. Говяжий язык с хреном.
4. Зеленый салат, заправленный маслом.
5. Банан, тушенный с корицей.
6. Выпечка. Тут импровизируйте. Делитесь советами и секретами. Ела шарлотку из рисовой муки. Ела пироги из кукурузной муки с сыром, крупеники из гречки с творогом.
7. Запеченная свинина в духовке (в фольге, в рукаве). Её можно есть, как горячее блюдо и как буженину.
8. Утка, запеченная с яблоками. Вытекший жир из утки нужно убрать.
9. Пудинги.
10. Суфле.
Теперь четыре принципа питания.
1. Не повторять в меню один и тот же продукт чаще, чем раз в три дня.
2. Не есть на завтрак, обед и ужин одно и то же блюдо.
3. Запивать еду небольшим количеством воды.
4. Большие объемы воды пить между едой.

Меня простите за краткость. И мы все будем признательны за дельные советы рецептов из рекомендуемого списка продуктов.